2021年8月27-28日，2021第六届全球精准医疗峰会在广州盛大召开！峰会同期举办「第三届肿瘤免疫治疗领袖峰会」和「第六届基因检测和体外诊断大会」，聚焦体外诊断、基因检测、伴随诊断、液体活检、感染性疾病、创新药、CRO/CDMO、临床研究、工艺开发等方面。探因医学CTO徐卓菲博士于会上作题为“mNGS在免疫功能低下患者病原检测中的应用”的精彩报告。

器官移植受者在接受免疫抑制治疗过程中免疫功能下降，移植后微生物感染发生率明显增加。感染是移植术后引起死亡的关键原因，因此，当前需要快速、准确的方法检测和诊断器官移植感染相关病原。目前传统病原微生物鉴定方法暴露出周期长、阳性率低、覆盖度低等劣势。相比之下，mNGS测序因其无需培养、检测周期短、覆盖度广等优势，在常规检测结果为阴性、复杂感染相关的重症、免疫功能低下以及不明原因感染相关病例的病原鉴定中已发挥了重大作用。

在此次精准医疗峰会上，徐卓菲博士分享了探因医学近期完成的相关研究。数据显示，对器官移植受者进行mNGS病原检测所采用的样本主要是外周血，占所有样品的二分之一，其次是肺泡灌洗液和尿液等。其中肺泡灌洗液阳性检出率最高，外周血病原阳性率为63%。值得注意的是，外周血中CMV、EB病毒的检出率明显高于其他类型样本，且外周血样本总体的物种谱更广。病灶和外周血配对样品检测结果表明，肺泡灌洗液和外周血、痰液和外周血的成对样品病原检出的阳性一致率均较高。他表示双样品检测可帮助医师更准确地锁定责任病原，减少病灶部位背景菌对结果解读的干扰，提高诊断的特异性。此外，探因医学近期完成的“病毒感染对器官移植患者预后和肺部微生态的影响”研究项目结果表明：病毒感染会增加移植患者死亡率，同时提示CMV感染和器官移植患者的预后显著相关、可作为潜在诊断标志物提示患者预后不良。

为帮助大家更好地理解mNGS在移植术后感染病原检测中的应用，徐博士分享了典型感染病例。患者在肺移植术后长期服用抗排异药物，术后7个月出现发热、呼吸困难等症状，CT显示移植肺出现磨玻璃样等病变症状。传统微生物学检测结果阴性，取BALF样本行mNGS检测并结合免疫组化验证，最终判定该病例是移植术七个月后，机会感染了条件致病性病原CMV，在调整治疗方案后，患者病情好转。

最后，徐卓菲博士表示mNGS病原检出率高、覆盖度广，检测器官移植感染的总体性能优于传统方法；通过一次mNGS检测，可检测出与感染相关的不同类型病原体，因此mNGS对混合感染病例的病原检测具有独特优势；同时，mNGS检测有助于对缺乏临床检验方法的病原进行早期诊断和治疗。同时，他也表示“在mNGS检测的报告解读中，如何有效区分致病、定植和背景微生物，目前还是一个不小的挑战。探因医学将持续加大在这一领域的研发投入，保持与感染领域医师的紧密合作，真正解决医师与患者面临的问题”。

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