方圆博士参与并主持“分子诊断行业未来发展方向以及临床需求”圆桌论坛。与会专家围绕“mNGS的技术局限与边界、mNGS报告解读”等话题展开讨论。

专家们认为，宏基因组下一代测序(mNGS)在感染性疾病的临床诊疗方面发挥了重要作用，尤其在复杂、疑难、危重患者的病原诊断以及揭示罕见、新发病原体与传统手段难检出的病原体方面具有独到优势。然而，如何从mNGS报告的大量微生物中区分定植或感染、如何评估条件致病菌的病原风险仍是困扰临床的重要问题。对此，方圆博士表示，探因医学已开展病原风险量化相关研究并取得了部分研究进展。也有专家表示明确阈值参考体系有助于临床做出判断。

对于“mNGS报告如何解读”这一话题，专家们表示，选择合适的送检标本、规范检测流程、结合患者病史以及临床表现、关注检出病原体的特性有助于进一步提升mNGS在临床感染性疾病诊断中的应用价值。同时，专家们期望mNGS技术能向更准、更快、更便宜的方向发展。

围绕临床专家关注的热点问题，徐卓菲博士作出“mNGS技术在微生物定植与感染中的应用研究”专题报告，从微生态平衡、菌株鉴定分型的角度出发，结合探因医学最新研究工作，介绍了mNGS技术在病原微生物诊断领域的应用进展。

1、条件致病菌病原风险评估研究

在探因医学与上海交通大学医学院附属瑞金医院心血管外科联合进行的一项研究中，结合肺部感染患者痰液微生物组数据，建立了病原风险物种丰度谱参考数据库。该研究创新性地提出了病原风险量化算法和相应的分析平台，显著提升了区分条件致病菌定植和致病菌株的诊断性能。该研究已在《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》发表。

2、条件致病菌病原风险评估研究

在探因医学深度参与的一项多中心回顾性研究中，纳入了150例肺炎克雷伯菌阳性临床标本mNGS数据，通过菌株水平的种群基因组学分析直接揭示了肺炎克雷伯菌的普遍序列特征和系统发育关系，并研究其泛基因组结构和功能。该研究揭示了靶标病原菌的基因组生物学，为感染性疾病无偏向性、培养非依赖性的病原监测、临床诊断及流行病学研究提供了新思路和广泛的应用前景。该研究已在《Microbiology Spectrum》发表。

最后，徐卓菲博士介绍了探因医学自主研发产品--译血原^TMexactBlood的技术原理及应用优势、小结了探因医学近期参与的临床研究和获得的应用成果。他表示，探因医学将持续加大在感染领域研发方面的投入，保持与临床医师的密切配合，积极推动mNGS在感染性疾病精准诊疗方面的发展与应用，切实解决医师与患者面临的问题。